Mutasi titik yakni perubahan dalam satu pasangan basa dalam urutan nukleotida dari untai DNA. Ini sanggup disebabkan oleh kesalahan selama replikasi DNA tetapi sanggup terjadi sebagai akhir dari paparan radiasi, menyerupai sinar-X. Ada dua jenis utama mutasi titik:
- Mutasi transisi
- Mutasi transversi
Pada DNA beruntai ganda, ikatan basa pirimidin dengan basa purin. Timin dan sitosin yakni basa pirimidin, sedangkan adenin dan guanin yakni basa purin; dan ikatan timin dengan adenin sedangkan ikatan sitosin dengan guanin.
Dalam mutasi transisi, ada substitusi dari satu basa pirimidin dengan yang lain, contohnya sitosin sanggup diganti untuk timin, atau sebaliknya. Demikian pula dalam mutasi transisi, basa purin sanggup menggantikan basa purin lain, sehingga guanin sanggup menggantikan sitosin atau sebaliknya.
Berikut ini sebuah contoh:
Jika kita mempunyai urutan DNA: TAC GAA TCA GCT
MRNA yang ditranskripsi: AUG CUU AGU CGA
Diterjemahkan ke dalam asam amino: Metionin Leusin Serin Arginin
Dengan substitusi basa purin, maka katakanlah basa C digantikan oleh G sehingga GCT dalam DNA menjadi GGT.
Urutan gres DNA kita: TAC GAA TCA GGT
MRNA transkripsi baru: AUG CUU AGU CCA
Diterjemahkan ke dalam asam amino: Metionina Leusin Serin Prolin
Perhatikan, bahwa hanya satu asam amino yang berubah di sini, jadi alih-alih Arginin kita membentuk asam amino Prolin. Namun, asam amino lainnya tetap sama. Hasilnya sanggup berupa mutasi membisu di mana meskipun ada perubahan asam amino, protein tidak terpengaruh. Tentu saja itu sanggup menjadikan mutasi missense di mana protein terpengaruh. Ini sanggup menjadikan penyakit.
Dalam mutasi transversi, basa pirimidin menggantikan basa purin, atau pengganti basa purin dengan basa pirimidin.
Contoh penyakit yang disebabkan oleh mutasi titik yakni anemia sel sabit.
Apa yang terjadi dalam sel sabit yakni bahwa mutasi menghasilkan valin yang terbentuk alih-alih asam glutamat yang mengakibatkan perubahan struktur hemoglobin.
Sumber https://infoana.comm
